Патогенное действие мутации (или мутаций) может приводить к летальному исходу на разных стадиях онтогенеза. Существенный вклад летальных и полулетальных мутаций во внутриутробную гибель и в раннюю постнатальную смертность не вызывает сомнений, хотя и не всегда можно разграничить, прямое это действие (этиологическое) или опосредованное через патогенез. Летальный эффект мутаций может проявиться сразу после оплодотворения.
(далее…)

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте - результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией.
(далее…)

Наследственность, присущее всем живым существам свойство быть похожим на своих родителей. Однако особи каждого вида, будучи в целом схожими, все же различны и имеют свои, индивидуальные особенности (признаки). Но и эти признаки наследуются – передаются от родителей к детям. Генетические основы наследственности и есть предмет настоящей статьи.
(далее…)

К таким заболеваниям в первую очередь относятся заболевания желез внутренней секреции, различные гормональные расстройства (сахарный диабет, фенилкетонурия, заболевания щитовидной железы, надпочечников и др.). Наиболее опасными для будущего поколения являются сахарный диабет и фенилкетонурия, которые могут привести к очень тяжелым порокам центральной нервной системы, спинного мозга, сердца, а также привести к внутриутробной гибели плода и другим последствиям. Матерям с этими заболеваниями опасно иметь детей именно из-за высокой вероятности тяжелых поражений головного мозга плода. При других заболеваниях желез внутренней секреции у ребенка страдает та же железа, что и у матери.
(далее…)

Мутации возникают под воздействием факторов, повреждающих наследственные структуры организма. К таким повреждающим факторам относятся: радиационные изотопы, рентгеновские, космические и гаммалучи, химические вещества и вирусы. Мутации могут передаваться от предков к потомкам и становиться в этом случае наследственными заболеваниями.
(далее…)