Патогенное действие мутации (или мутаций) может приводить к летальному исходу на разных стадиях онтогенеза. Существенный вклад летальных и полулетальных мутаций во внутриутробную гибель и в раннюю постнатальную смертность не вызывает сомнений, хотя и не всегда можно разграничить, прямое это действие (этиологическое) или опосредованное через патогенез. Летальный эффект мутаций может проявиться сразу после оплодотворения.
(далее…)

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте - результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией.
(далее…)

Развивающийся плод, как и все живые существа, реагирует на внешние и внутренние вмешательства в его жизнь. К факторам, негативно воздействующим на плод, относят мутации и тератогенные факторы. Мутациями называют неблагоприятные изменения наследственных структур, которые вызывают различные формы врожденных заболеваний, практически неизлечимых.
(далее…)

Мутации возникают под воздействием факторов, повреждающих наследственные структуры организма. К таким повреждающим факторам относятся: радиационные изотопы, рентгеновские, космические и гаммалучи, химические вещества и вирусы. Мутации могут передаваться от предков к потомкам и становиться в этом случае наследственными заболеваниями.
(далее…)